Trisomi merupakan
suatu kondisi kelainan kromosom yang menyebabkan seseorang memiliki 3 salinan
kromosom. Pada manusia sehat dan normal, umumnya hanya memiliki 2 salinan
kromosom. Trisomi adalah kondisi genetic yang berarti kelainan ini hanya dapat
terjadi karena warisan dari orang tua. Kromosom itu sendiri ditandai dengan
angka. Misalnya, down sindrom yang disebabkan oleh kelainan pembelahan sel pada
kromosom 21 atau disebut trisomi 21. Bayi dengan sindrom patau memiliki
kelainan pada kromosom ke 13. Itu sebabnya sindrom patau juga dikenal dengan
nama trisomi 13.
Sindrom patau
merupakan kelainan kromosom langka yang mempengaruhi 1 dari 8000 - 12.000
kelahiran hidup. Kelainan kromosom ini mempengaruhi hampir semua sistem organ
dalam tubuh, yang tidak hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun juga
dapat mengancam nyawa. Banyak bayi yang lahir dengan sindrom patau meninggal
dalam beberapa hari atau bertahan paling lama pada minggu pertama setelah kelahiran.
Hanya 5 sampai 10 persen anak - anak yang mengalami sindrom patau atau trisomi
13 yang berhasil hidup melewati tahun pertama.
Berikut ini merupakan
beberapa tanda dan gejala yang dapat dilihat dari bayi yang mengalami sindrom
patau atau trisomi 13, yaitu :
- Kepala
kecil dengan dahi yang datar
- Hidung
lebih lebar dan bulat
- Letak
telinga lebih rendah dan tidak dapat berbentuk normal
- Cacat
mata dapat terjadi
- Mengalami
bibir sumbing
- Kerak
kulit kepala yang sulit hilang
- Masalah
structural dan fungsi otak
- Kelainan
jantung bawaan
- Jari
dan kaki ekstra
- Kantung
yang menempel pada perut didaerah tali pusar yang berisi beberapa organ perut
- Spina
bifida
- Kelainan
rahim atau testis
Sama seperti risiko
cacat lahir lainnya, Risiko calon bayi utnuk mengalami sindrom patau dapat
meningkat jika usia ibu saat hamil diaats 30 tahun. Sejumlah penelitian bahkan
melaporkan risiko sindrom patau lebih rentan terjadi pada ibu hamil yang
berusia 32 tahun. Meskipun, hubungan sebab akibatnya belum diketahui secara
pasti. Risiko anak selanjutnya mengalami sindrom patau juga meningkat jika ibu
pernah melahirkan anak dengan sindrom patau dari kehamilan sebelumnya. Meskipun
kemungkinan terjadinya sangat kecil sekali yaitu hanya sekitar 1 persen saja.
Dokter dapat
mendiagnosis sindrom patau dengan USG rutin selama masa kehamilan. Namun, hasil
skrining USG tidak menjamin 100 % akurat. Hal ini dikarenakan tidak semua
kelainan dapat terdeteksi dengan jelas pada ultrasound, terlebih kelainan yang
disebabkan trisomi 13 dapat disalahartikan sebagai gangguan atau penyakit
lainnya. Untuk menghindari hal yang tidak diinginkan, para calon ibu hendaknya
terlebih dahulu menjalani tes genetik sebelum merencanakan kehamilan untuk
mendeteksi sejak dini setiap potensi kelainan yang mungkin terjadi.
Jangan lupa follow akun sosial media kami di:
